Por dois dias, pesquisadores, profissionais de saúde, especialistas em genética humana se reuniram no Rio de Janeiro para discutir como a genômica pode transformar o diagnóstico e o cuidado das doenças oculares raras no Brasil. Realizada nos dias 11 e 12 de março, a Oficina CATBRA marcou o encerramento de uma pesquisa inédita conduzida pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) em parceria com o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), e teve como objetivo disseminar os resultados do projeto para a comunidade científica, profissionais de saúde e sociedade civil. O projeto fortaleceu parcerias institucionais e consolidou as contribuições do CATBRA à saúde pública.
Mais do que apresentar evidências científicas, o encontro buscou integrar a pesquisa genômica à prática clínica, destacando a versatilidade metodológica padronizada pelo projeto e incentivando a adoção de tecnologias genômicas em outras áreas da saúde pública. A iniciativa reafirma a missão de inovação translacional do CATBRA e promove discussões estratégicas sobre a incorporação de diagnósticos genéticos em políticas públicas, alinhando-se aos objetivos do DECIT/MS de fortalecer a medicina personalizada e a saúde baseada em evidências dentro do SUS.
O estudo é financiado pelo Programa Nacional de Apoio à Atenção da Saúde da Pessoa com Deficiência (Pronas/PCD) por intermédio da Fiotec, tendo como apoiadores IBOL e Instituto Catarata Infantil. 
Mesa de abertura contou com diversos representantes do IFF/Fiocruz e outras entidades (Foto: Bruno Guimarães)
Abertura destaca relevância científica, equidade e impacto social
Na mesa de abertura, representantes da Fiocruz, Ministério da Saúde e instituições parceiras ressaltaram a importância do projeto. Alda Cruz, vice-presidente de Pesquisa e Coleções Biológicas da Fiocruz, lembrou que “nós somos raros, mas somos muitos”, citando mães de pacientes que convivem com doenças raras. Ela enfatizou o papel do CATBRA em ampliar a visibilidade desse público, estimado em 13 milhões de brasileiros.
Para o diretor do IFF/Fiocruz, Antônio Flávio Meirelles, o projeto simboliza a união entre pesquisa científica e benefício direto à população. “O CATBRA joga luz sobre esse grupo de doenças oculares para que elas sejam incluídas no rol das doenças raras e exista possibilidade de tratamento”, afirmou.
Coordenador de Pesquisa do IFF/Fiocruz, Saint Clair dos Santos Gomes Junior, ressaltou o impacto formador da iniciativa. “O CATBRA treinou profissionais para áreas do conhecimento às quais muitos de nós nunca tivemos acesso durante a graduação”, disse.
O geneticista do IFF/Fiocruz e coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena, trouxe um alerta: a genômica, embora poderosa, não pode substituir o olhar clínico. “A porta de entrada deve ser sempre clínica. Nos melhores cenários, esses exames chegam a 40% de valor preditivo positivo. Por isso o geneticista é essencial na equipe”, destacou.
A diretora do Instituto Nacional de Cardiologia (INC), Aurora Issa, enfatizou a importância da colaboração interinstitucional para o sucesso do projeto, destacando a união de diferentes áreas do Ministério da Saúde e de outras instituições externas. “Isso é fundamental para o que a gente alcance resultados e impulsione ações de pesquisa visando pacientes e toda a população”.
No encerramento da mesa, Andrea Zin e Zilton Vasconcelos destacaram que o "DNA" do IFF/Fiocruz é a pesquisa translacional, aproximando a "bancada" (laboratório) da clínica para gerar melhorias diretas no cuidado aos pacientes e no SUS. O projeto nasceu em 2019 de uma provocação sobre o sequenciamento genético para oftalmologia. Inicialmente focado em catarata, o projeto expandiu-se para incluir glaucoma e retinopatias hereditárias. “A gente gera conhecimento e a gente traz esse conhecimento de volta para o paciente, para o SUS, para a melhoria do cuidado, para o avanço tecnológico, para o melhor diagnóstico, para a medicina de precisão”, frisou Zilton.
Andrea Zin acrescentou: “Fico muito feliz de saber que esse projeto começou por uma provocação com o Zilton e deu origem a vários projetos de doutorado. Percorremos um longo caminho e agora estamos aqui”. Completaram a mesa de abertura a docente da Unifesp, Juliana Sallum, e a representante da Coordenação Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Renata Rocha. 
Da esquerda para direita, Saint Clair, Juan Llerena, Andrea Zin (em pé) e Zilton Vasconcelos (Foto: Bruno Guimarães)
Trajetória da genômica no IFF: de pesquisa piloto à assistência no SUS
Em uma das apresentações, a coordenadora do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Sayonara Gonzalez, detalhou a trajetória da genômica no serviço de referência para doenças raras. O laboratório do IFF/Fiocruz iniciou suas atividades em 2014 com sequenciamento de genes únicos. Em 2016 incorporou tecnologias de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e, em 2018, deu o passo decisivo: o exoma passou a ser oferecido como linha assistencial, deixando de depender exclusivamente de projetos de pesquisa.
O avanço foi gradual e expressivo. Com apoio institucional, qualificação contínua da equipe e aquisição de equipamentos de alto desempenho, o serviço alcançou a marca de 250 pacientes sequenciados por ano em 2024. A meta agora é ampliar o acesso ao exoma no SUS por meio de novos equipamentos, contratação de pessoal e cursos de formação para analistas de genômica. Para Sayonara, o impacto é tanto tecnológico quanto social.
“Foram muitos anos de construção até conseguirmos implantar o diagnóstico genômico como parte real da assistência. Cada caso solucionado mostra o quanto esse trabalho impacta o manejo clínico, evita erros e devolve às famílias o direito de compreender sua própria história”, salientou. 
Sayonara Gonzalez detalhou a implementação do diagnóstico genômico no serviço de referência (Foto: Bruno Guimarães)
Entender doenças raras exige olhar ampliado e equipes especializadas
Em outro momento, o coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena, falou sobre aconselhamento genético, enquanto a geneticista do Instituto, Dafne Horovitz, apresentou um panorama sobre definições, diagnóstico e o papel do geneticista em doenças raras. Ela lembrou que a prevalência varia conforme o país, mas no Brasil essas doenças afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes. A maioria é de origem genética e pode se manifestar em qualquer fase da vida. Dafne ressaltou a importância do aconselhamento genético como ferramenta central.
“O grande diferencial do geneticista não é apenas fazer o diagnóstico, mas instrumentalizar a família. Nosso papel não é dar conselhos, e sim oferecer informações para que cada pessoa tome a decisão mais adequada para si”, apontou. Ela também chamou atenção para a necessidade de reconhecer padrões clínicos: “Quem trabalha com doenças raras precisa enxergar além do sintoma isolado. Esses pacientes circulam por vários especialistas, mas muitas vezes existe uma única causa por trás. Cabe ao geneticista conectar esses pontos.”
Encerrando esse bloco, Zilton Vasconcelos e Andrea Zin apresentaram o histórico do CATBRA e sua expansão para outras condições oculares raras, como glaucoma hereditário e retinopatias. 
Dafne Horovitz apresentou um panorama sobre doenças raras (Foto: Bruno Guimarães)
Do diagnóstico laboratorial à análise econômica: múltiplas dimensões do CATBRA
Ao longo da oficina, diferentes especialistas aprofundaram aspectos complementares das doenças oculares raras, compondo um panorama abrangente sobre diagnóstico, custo, clínica e políticas públicas. Juliana Sallum (Unifesp) falou sobre diagnóstico de doenças raras oculares e representantes do PRONAS/PRONOM e da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde (SAES/MS) fortaleceram o debate.
Olívia Zin (Unifesp/IFF) apresentou os resultados do estudo genético da catarata infantil familiar, que analisou 151 indivíduos de 38 famílias e alcançou rendimento diagnóstico de 45%, com a identificação de variantes inéditas de relevância clínica. Para a pesquisadora, “o teste genético muda completamente a história dessas famílias”, ao permitir diagnósticos mais precisos, orientar condutas e evitar investigações desnecessárias.
Na sequência, Luiza Neves (UERJ/IFF) destacou os desafios e oportunidades relacionadas à análise de custo do sequenciamento completo do exoma no SUS, discutindo como essa tecnologia pode ser incorporada de forma sustentável às redes públicas de saúde. Rebeca de Azevedo Amaral (Unifesp) apresentou casos de distrofias hereditárias da retina, trazendo exemplos concretos da complexidade desses diagnósticos. Já Maria Vitória Moura Brasil (IBOL) abordou o glaucoma congênito primário, detalhando suas particularidades clínicas e os desafios enfrentados pelas famílias e equipes de saúde.
Adriana Carvalho, do Ministério da Saúde, mostrou o funcionamento do Hub de Sequenciamento de Nova Geração, reforçando como a infraestrutura nacional pode apoiar a expansão da genômica em diferentes linhas de cuidado. Daltro Castellar (IFF/Fiocruz) e Olivia Zin trouxeram a análise de resultados. Encerrando as apresentações, Juliana Sallum discutiu a incorporação do diagnóstico de doenças raras oculares hereditárias no SUS, ressaltando a importância de ampliar o acesso aos exames genéticos e de integrar profissionais, serviços e políticas para garantir diagnósticos mais precoces e condutas mais assertivas. O dia terminou com uma rodada de perguntas e respostas, consolidando a oficina como um espaço estratégico de troca de conhecimento, inovação e fortalecimento das redes colaborativas em doenças raras. 
Olivia Zin apresentou os resultados do estudo genético da catarata infantil familiar (Foto: Bruno Guimarães)
Dia 2: teoria, prática e integração entre clínica e laboratório
O segundo dia da oficina foi marcado por atividades teórico‑práticas que aproximaram pesquisadores, estudantes e profissionais de saúde da rotina real de diagnóstico genômico. Mário Campos Jr. (IOC/Fiocruz) abriu a programação com uma apresentação sobre a evolução das tecnologias de sequenciamento, do método Sanger ao NGS, e discutiu diferentes técnicas de análise de variantes. Em seguida, Olívia Zin e Rebeca Amaral conduziram a discussão de casos clínicos reais, permitindo que os participantes visualizassem o impacto direto dos testes genéticos no manejo assistencial.
Na parte prática, Barbara Carvalho (IFF/Fiocruz) orientou uma sessão de interpretação de variantes, explorando critérios e desafios da análise genômica. Logo depois, Mauricio Costa (PROCC/Fiocruz) apresentou métodos avançados para investigar variantes de significado incerto, incluindo o uso de modelos tridimensionais de proteínas, análises funcionais e consulta a bancos públicos internacionais. Encerrando o dia, Fernando Vargas (IOC/Fiocruz) abordou a elaboração de laudos genéticos e estratégias de comunicação com famílias, reforçando a importância do aconselhamento como parte essencial do processo diagnóstico.
O dia terminou com um debate interativo entre palestrantes e participantes, consolidando o ambiente da oficina como um espaço de construção colaborativa, troca de experiências e fortalecimento das redes de pesquisa e assistência em doenças raras no Brasil.
Um marco para o SUS e para a genômica no Brasil
A Oficina CATBRA simboliza um avanço importante na incorporação da genômica à saúde pública brasileira. A partir da articulação entre Fiocruz, universidades, o Ministério da Saúde e centros especializados, o projeto constrói um caminho sólido para que tecnologias de sequenciamento se tornem parte do cuidado integral no SUS.
Mais do que um evento científico, o encontro reafirmou um compromisso ético: devolver à sociedade os frutos da pesquisa, reduzir desigualdades e aproximar a precisão da genômica da vida real das famílias que convivem com doenças raras. 
Participantes do Projeto CATBRA reunidos (Foto: Bruno Guimarães)