A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose e popularmente chamada de “doença do beijo salgado”, devido à alta concentração de sal no suor, é uma doença genética, hereditária e multissistêmica. O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), é o único Centro de Referência em Fibrose Cística para crianças e adolescentes no Rio de Janeiro, oferecendo acompanhamento especializado do nascimento até os 18 anos de vida. No momento, aproximadamente 220 pacientes estão em acompanhamento no Instituto, sendo 15 novos casos confirmados neste ano, entre janeiro e julho de 2026.
O Instituto também recebe pacientes com triagem neonatal positiva, que são encaminhados para investigação diagnóstica, sendo o único no estado do Rio de Janeiro com realização do teste do suor (exame padrão-ouro para o diagnóstico). Nos casos em que a doença é confirmada, os pacientes passam a ser acompanhados pela equipe multiprofissional especializada.
Consulta períodica em pacientes com FC (Foto: Bruno Guimarães IFF/Fiocruz)
Entenda a doença e a importância do diagnóstico precoce
A doença é causada por alterações no gene regulador de condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR), responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de cloro e sódio através das membranas celulares. Como consequência, o organismo produz secreções mais espessas e pegajosas, que podem comprometer principalmente os sistemas respiratório e digestivo, além de afetar outros órgãos.
No sistema respiratório, o acúmulo de secreções favorece infecções recorrentes e pode provocar alterações pulmonares progressivas. No sistema digestivo, a doença pode comprometer a função do pâncreas e a absorção de nutrientes, levando à dificuldade de ganho de peso e crescimento e a alterações nas fezes. A intensidade e a manifestação dos sintomas variam entre os pacientes.
Mais de 2.000 mutações já foram descritas no gene CFTR, porém, a investigação da doença não depende exclusivamente da análise molecular. No Brasil, a triagem neonatal identifica casos suspeitos por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) e os resultados alterados devem ser confirmados pelo teste do suor.
Segundo a gestora do Centro de Referência para Tratamento em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, a pneumologista pediátrica Tania Wrobel, o diagnóstico precoce da Fibrose Cística é fundamental para que o cuidado seja iniciado de forma oportuna e individualizada, permitindo a adoção de medidas terapêuticas e de acompanhamento capazes de prevenir ou retardar complicações e preservar a função pulmonar e o estado nutricional.
“A identificação da doença nos primeiros meses de vida, especialmente por meio da triagem neonatal e da confirmação diagnóstica adequada, possibilita uma atuação multidisciplinar desde o início, com impacto significativo na evolução clínica e na qualidade de vida dos pacientes. Nesse contexto, a atuação de centros de referência multidisciplinares, como o IFF/Fiocruz, é essencial não apenas para o tratamento especializado, mas também para a qualificação contínua da assistência”, afirma.
Paciente realiza espirometria (Foto: Bruno Guimarães IFF/Fiocruz)
ETI: um marco no tratamento e na qualidade de vida dos pacientes
Apesar de ainda não ter cura, os avanços no tratamento da Fibrose Cística têm transformado o cenário da doença. Um dos principais marcos recentes foi a incorporação do ETI, terapia combinada de moduladores elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS) nome comercial Trikafta®, ao Sistema Único de Saúde (SUS). Formalizado em 2024, o tratamento atua diretamente sobre a proteína CFTR, buscando melhorar seu funcionamento e, consequentemente, reduzir as manifestações da doença.
Os impactos dessa mudança já podem ser observados na prática. Em artigo publicado em 2025 pelo Jornal Brasileiro de Pneumologia, pesquisadores do IFF/Fiocruz analisaram dados do Centro de Referência em Fibrose Cística do Instituto, que, à época, acompanhava 215 crianças e adolescentes de todo o estado do Rio de Janeiro.
Nos 12 meses anteriores à introdução do ETI, foram registradas 84 internações relacionadas à Fibrose Cística. Nos 12 meses seguintes, esse número caiu para 44, representando uma redução de 47,6% nas internações hospitalares. Entre os pacientes que iniciaram o tratamento com ETI, a redução foi ainda mais expressiva: foram registradas 33 internações nos 12 meses anteriores ao início da terapia e apenas cinco nos 12 meses seguintes, uma redução de 84,8%. Os resultados apontam para uma redução importante da morbidade e das hospitalizações, além do potencial da terapia para ampliar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Jornada
Nesse contexto e em alusão à campanha do Setembro Roxo, mês de conscientização sobre a Fibrose Cística, o Instituto realizará, em 16/9, Jornada sobre "Fibrose Cística na Era do ETI: novos e antigos desafios", com o objetivo de debater os desafios atuais e as perspectivas para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pessoas com a doença (inscrições aqui).
Com a iniciativa, o IFF/Fiocruz pretende ampliar o debate sobre os avanços conquistados e os desafios que permanecem no cuidado das pessoas com Fibrose Cística, reunindo profissionais, pesquisadores e demais envolvidos na assistência e na produção de conhecimento sobre a doença.
De acordo com Tania, a Jornada de Fibrose Cística, realizada anualmente há 5 anos, reflete a importância de ampliar continuamente o conhecimento sobre uma doença complexa, cujo diagnóstico e tratamento vêm passando por profundas transformações. “Iniciativas como esta são fundamentais para promover a atualização científica, estimular a troca de experiências entre diferentes profissionais e fortalecer a integração entre assistência, ensino e pesquisa”, explica.
Equipe da Pneumologia do IFF/Fiocruz com paciente (2ª da dir.) (Foto: Bruno Guimarães IFF/Fiocruz)