Profissionais do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) participaram do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, promovido pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, de 13 a 16 de agosto, em São Paulo.
Médicos, residentes e profissionais dos Laboratórios ligados ao Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz participaram do Congresso
O trabalho apresentado no Congresso pela analista do Laboratório de Medicina Genômica do IFF/Fiocruz, Natana Rabelo, destacou os principais desafios e resultados alcançados durante a implantação do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e mostrou o modelo utilizado para a incorporação da genômica no Sistema Único de Saúde (SUS). Gestores identificaram a importância dessa iniciativa do Serviço de Referência em Doenças Raras do Instituto e destacaram que esse pode ser utilizado como um modelo a ser seguido por outros serviços de doenças raras.
Já o trabalho da pesquisadora do Laboratório de Medicina Genômica do IFF/Fiocruz, Maria Eduarda Gomes, mostrou resultados inéditos sobre o estudo da maior coorte fora do continente europeu de uma doença rara, a Hipoplasia Cartilagem-Cabelo. No referido estudo foi possível identificar características genéticas específicas da população brasileira, além de alguns marcadores que podem servir no futuro como possíveis alvos terapêuticos.
O Centro de Genética Médica do Instituto é referência para o Sistema Único de Saúde (SUS) no manejo clínico das doenças genéticas e doenças raras. Compreende uma equipe de médicos geneticistas, biomédicos e profissionais de saúde voltada para o diagnóstico, incluindo tratamento e aconselhamento genético.
“A inserção do Laboratório de Medicina Genômica do Instituto tanto na assistência quanto na pesquisa têm proporcionado grande retorno para o SUS”, avalia a gestora do Laboratório, a pesquisadora do IFF/Fiocruz, Sayonara Gonzalez.
Da esquerda para a direita: Maria Eduarda Gomes, Sayonara Gonzalez e Natana Rabelo