Os avanços no diagnóstico e no tratamento da fibrose cística transformaram, nas últimas décadas, a trajetória de crianças, adolescentes e adultos que vivem com a doença. A ampliação da triagem neonatal e a chegada dos moduladores do Regulador da Condutância Transmembrana na Fibrose Cística (CFTR) abriram novas possibilidades para o diagnóstico precoce, o controle da doença e a qualidade de vida. Ao mesmo tempo, esse novo cenário trouxe desafios para os profissionais de saúde. Entre eles estão identificar quem ainda permanece sem diagnóstico, acompanhar as mudanças decorrentes da melhora clínica e adaptar o tratamento à rotina dos pacientes.
Essas questões estiveram no centro da Jornada sobre Fibrose Cística, realizada na última quarta-feira (16/9) pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). O encontro reuniu profissionais de diferentes áreas, no Colégio Brasileiro de Altos Estudos (CBAE-UFRJ), para discutir os avanços e os desafios da assistência, reforçando a importância de um cuidado multiprofissional e individualizado.
A mesa inicial do evento contou com a participação da Direção do IFF/Fiocruz (Foto: Bruno Guimarães)
Na abertura, o diretor do Instituto, Antônio Flávio Vitarelli Meirelles, destacou a trajetória construída no cuidado às pessoas com fibrose cística e a evolução do tratamento ao longo das décadas. Ao lembrar pacientes que não tiveram acesso aos recursos atualmente disponíveis, ressaltou que os avanços científicos também trazem a responsabilidade de olhar para aqueles que ficaram para trás.
“Estamos vivendo na era dos moduladores, que é uma era muito importante, mas não podemos esquecer aqueles que ficaram para trás. Temos que lembrar das pessoas que ajudaram a construir essa história e que, infelizmente, não tiveram acesso a tudo aquilo que a gente tem hoje. E é por isso que temos que continuar acreditando na ciência, no Sistema Único de Saúde (SUS), na vacina, no financiamento da ciência, para que a gente possa continuar avançando”, afirmou Tom Meirelles.
A diretora adjunta e chefe de gabinete do IFF/Fiocruz, Mariana Setúbal, chamou atenção para o impacto da doença sobre pacientes, famílias e equipes de saúde. Ela frisou que os avanços terapêuticos vêm modificando trajetórias, mas que o acesso às novas tecnologias ainda não ocorre de maneira uniforme.
“A gente está falando de uma doença que mexe com a respiração, que mexe com a vida, que impõe uma carga muito grande para as famílias e para as equipes. E hoje a gente tem a possibilidade de mudar essa trajetória com os moduladores, com novos tratamentos. Mas a gente também precisa lembrar que nem todo mundo tem acesso a essas possibilidades e que ainda existe uma parcela de pacientes que precisa continuar sendo cuidada, acompanhada e acolhida”, apontou Mariana.
A reflexão sobre os pacientes que permanecem fora dos benefícios proporcionados pelos moduladores também esteve presente na fala da gestora da Área de Atenção Clínica à Criança e ao Adolescente do IFF/Fiocruz, Thaize Sobreiro. Por meio da citação de uma animação sobre uma menina chamada Ana, ela apresentou a trajetória de pacientes que ficaram para trás diante das mudanças no tratamento da fibrose cística.
Na sequência, a gestora do Ambulatório da Criança e do Adolescente do Instituto, Auxiliadora Assis, destacou a importância do encontro e do trabalho desenvolvido pelas diferentes categorias profissionais no acompanhamento da fibrose cística. A integração entre as áreas foi apresentada como fundamental para um cuidado que considere as diferentes manifestações da doença e as necessidades de cada paciente.
Pneumologista pediátrica e responsável pelo Centro de Referência em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, Tânia Wrobel reforçou o compromisso do Instituto com o cuidado, a formação de profissionais e a produção de conhecimento.
“O nosso compromisso é cuidar, formar profissionais, produzir conhecimento e, principalmente, melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dessas pessoas. E isso só é possível quando a gente trabalha junto, quando a gente consegue integrar assistência, ensino e pesquisa e quando a gente coloca o paciente no centro desse processo”, declarou Tânia.
Já o pediatra e diretor do Centro de Estudos Olinto de Oliveira (CEOO), José Augusto Alves de Britto, recuperou aspectos históricos da fibrose cística no Brasil e destacou as transformações na expectativa e na qualidade de vida dos pacientes ao longo das últimas décadas.
Diagnóstico começa na triagem, mas depende de toda a jornada do paciente
A primeira mesa de especialistas aprofundou a discussão sobre o diagnóstico e a triagem neonatal. O debate mostrou que diferentes etapas, desde a coleta do teste do pezinho até a chegada da criança ao centro de referência, podem influenciar o tempo necessário para a confirmação da doença.
Coordenadora da Área Técnica de Saúde da Criança da Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro (SES-RJ), Roberta Serra, apresentou um panorama da triagem neonatal no estado e chamou atenção para a necessidade de compreender todo o percurso do paciente. Dificuldades na coleta, no transporte das amostras, na comunicação com as famílias e na realização da segunda etapa da investigação podem interferir no diagnóstico precoce.
“Para se entender todo o processo, não é simplesmente dizer que o programa não funciona, que as crianças não chegam. Então, a gente precisa entender o caminho, a jornada desse paciente. Desde a coleta, que acontece no município, passando pelo transporte, pelo laboratório, pelo resultado, pela busca ativa, até chegar ao serviço de referência. Quando a gente olha para essa jornada inteira, consegue identificar onde estão os gargalos e onde precisamos atuar”, ressaltou Roberta.
Na sequência, a pneumologista pediátrica do Centro de Referência em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, Viviane Meyer, apresentou dados do acompanhamento realizado no Instituto e casos que evidenciam a diferença entre o diagnóstico a partir da triagem neonatal e aquele feito somente após o surgimento de manifestações clínicas.
“Infelizmente, a gente ainda tem muitos diagnósticos vindos a partir da manifestação clínica e não da triagem neonatal. Quando vem a partir da triagem, a média de idade ao diagnóstico é de 2,7 meses; quando vem a partir da sintomatologia clínica, foi de 33,9 meses. Então, invariavelmente, crianças já chegam com um acometimento muito maior”, frisou Viviane.
Os casos apresentados também evidenciaram como falhas na comunicação ou na continuidade da investigação podem prolongar o caminho até o diagnóstico. Entre as situações discutidas estavam crianças que não realizaram a segunda dosagem do IRT (exame de triagem inicial usado no teste do pezinho), famílias não localizadas e resultados que não foram identificados durante a internação.
A pneumologista pediátrica do IFF/Fiocruz, Patrícia Barreto, ampliou a discussão para os casos em que a triagem neonatal não identifica a doença. A especialista destacou que a fibrose cística apresenta diferentes formas de manifestação e que um resultado negativo no período neonatal não deve encerrar a investigação diante de sinais clínicos compatíveis.
“Em resumo, a triagem neonatal negativa não encerra a investigação de fibrose cística quando a clínica permanece sugestiva. Isso é importante que a gente tenha em mente. A fibrose cística, como todas as doenças raras, pode se manifestar com aspectos clínicos variados, e a gente precisa estar atento às apresentações que fogem daquela forma mais clássica da doença”, afirmou Patrícia.
A apresentação trouxe casos de crianças diagnosticadas tardiamente, algumas já com alterações pulmonares estruturais, manifestações gastrointestinais e comprometimento nutricional. Também foram discutidas situações em que exames inicialmente negativos ou inconclusivos exigiram investigação complementar.
Fechando a Mesa 1 do evento, o pneumologista do Centro de Referência em Fibrose Cística da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), Raphael Jaber, abordou pacientes adolescentes e adultos e as apresentações não clássicas da doença. Entre os sinais que podem sustentar a investigação estão manifestações respiratórias recorrentes, alterações das vias aéreas superiores, pancreatite e infertilidade masculina.
“Então, mesmo diante de um teste de triagem neonatal negativo, se o paciente tem um quadro compatível com a fibrose cística, ele deve persistir na sua investigação. A gente sabe que existem pacientes com apresentações mais leves, pacientes com função pancreática preservada e pacientes que chegam à idade adulta sem um diagnóstico definido. Por isso, a história clínica continua sendo fundamental”, ponderou Rapahel.
Roberta, Viviane, Raphael e Patrícia aprofundaram a discussão sobre o diagnóstico (Foto: Bruno Guimarães)
Era dos moduladores transforma tratamento e exige novas estratégias de cuidado
A segunda mesa do dia discutiu as mudanças provocadas pela introdução dos moduladores do CFTR e seus impactos sobre diferentes dimensões do tratamento. A melhora clínica proporcionada pelos medicamentos também traz a necessidade de rever estratégias de cuidado construídas ao longo dos anos.
A nutricionista do IFF/Fiocruz, Célia Chaves, destacou as transformações observadas no estado nutricional dos pacientes. Com a melhora da inflamação, da absorção e de outros aspectos relacionados à doença, o ganho de peso passou a exigir uma abordagem diferente.
“Não é só o modulador que está facilitando esse ganho de peso. Tem uma série de mecanismos envolvidos, como a redução da inflamação, a melhora da absorção e a redução do gasto energético de repouso. Então, precisamos olhar para esse paciente de maneira diferente. O Índice de Massa Corporal (IMC) é um fator, mas ele não é suficiente para dizer como está a composição corporal, e a gente precisa pensar também em massa magra, massa gorda e em todos esses aspectos”, salientou Célia.
A apresentação também abordou a necessidade de rever padrões alimentares historicamente associados ao tratamento da fibrose cística, especialmente diante das mudanças no perfil nutricional e da possibilidade de alterações metabólicas e cardiovasculares.
Na sequência, a fisioterapeuta do Instituto, Nelbe Nesi, discutiu as repercussões dos moduladores sobre a função pulmonar, a capacidade funcional e a rotina de tratamento. A melhora clínica amplia as possibilidades de atuação da fisioterapia, sem reduzir sua importância no acompanhamento.
“A fisioterapia respiratória mantém a relevância. O papel dela não desaparece, ele evolui. A gente passa a trabalhar muito mais com condicionamento, força muscular, reabilitação pulmonar, exercício e atividade física. E, quando pensamos em reduzir ou suspender algum tratamento convencional, isso precisa ser baseado em melhora documentada, e não apenas na percepção de que o paciente está se sentindo melhor”, declarou Nelbe. Ela ressaltou a importância da avaliação individualizada para definir possíveis mudanças no tratamento.
Encerrando a mesa, a pneumologista pediátrica do Instituto, Renata Wrobel, abordou a chamada carga de tratamento. Mesmo com a melhora proporcionada pelos moduladores, os pacientes continuam convivendo com uma rotina que pode envolver medicamentos, fisioterapia, exercícios, consultas e outras atividades de cuidado.
“A nossa pergunta não deveria ser ‘por que esse paciente não está aderindo?’ e sim ‘o que está tornando o tratamento difícil para o paciente?’ A gente precisa tentar entender. Caberia mais duas horas de atividade dentro da nossa rotina? O que esse tratamento representa para essa pessoa? A carga de tratamento é multidimensional e individual, então a gente precisa construir com o paciente uma rotina que seja possível e que faça sentido para ele”, finalizou.
A discussão considerou ainda aspectos como trabalho, estudos, vida social, efeitos adversos, organização da rotina e impacto emocional. A proposta é compreender as barreiras enfrentadas por cada paciente e construir, de forma compartilhada, estratégias que tornem o cuidado mais viável.
Renata, Nelbe e Célia deram destaque à transformação do tratamento (Foto: Bruno Guimarães)
Continuidade da programação
A programação prosseguiu com a Mesa 3, “Quem ficou para trás”: o cuidado dos pacientes não elegíveis ao ETI, que discutiu os desafios relacionados às pessoas que não podem se beneficiar dos moduladores. Entre os temas da mesa estiveram o acesso aos medicamentos, o cenário do Centro de Referência em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz e o manejo dos pacientes não elegíveis ao ETI (medicamentos Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor).
A Jornada foi concluída com a Mesa de Encerramento, “CRFC: uma trajetória de cuidado, inovação e esperança”, seguida de discussão e encerramento das atividades. Ao longo do encontro, os diferentes profissionais mostraram que os avanços no tratamento não eliminam os desafios da fibrose cística. O novo cenário amplia as possibilidades de cuidado, mas também exige atenção permanente ao diagnóstico, ao acompanhamento clínico, às necessidades nutricionais, à rotina de tratamento e às particularidades de cada paciente.
Ao fim do evento, organizadores e palestrantes confraternizaram (Foto: Bruno Guimarães)