De acordo com a Organização da Saúde (OMS), doenças raras são definidas como aquelas que têm uma prevalência menor do que 65 casos por 100.000 habitantes. Viver com uma doença rara quando se é criança ou adolescente traz implicações em quase todas as áreas sociais, entre elas na escolaridade, na escolha de uma futura profissão, na escolha de se casar e ter ou não filhos, no tipo de lazer permitido, na sociabilidade e integração com outros sujeitos da mesma idade. Não é infrequente que leve ao isolamento, exclusão social, preconceito, discriminação, problemas com seguros (de vida, viagens, saúde, etc) e redução das oportunidades profissionais.
O tema discutido no período da tarde do evento destacou: “As pessoas e não só suas doenças raras: as interfaces entre conhecimento técnico e experiências familiares no cuidado, membros das famílias dos pacientes com doenças raras”, com a presença dos presidentes das três associações participantes da pesquisa. À frente da Associação Anjos da Guarda, que desde 2011 presta suporte social e assistencial a pacientes e parentes no IFF, Gabriele Gomes é mãe e irmã de portador de doença rara. Ela ressaltou o empoderamento das famílias frente aos desafios e ao cuidado com pacientes vítimas de doenças raras. “ O processo caracterizado pela presença da doença em um membro da família, em um primeiro momento, pode ser encarado como uma experiência extremamente penosa e desgastante, mas isso pode ser modificado desde que seja criado, nessa mesma família e na comunidade em que ela está inserida, um espaço para o desenvolvimento da pessoa com a doença, um espaço caracterizado não pela doença, e sim pela saúde”, ponderou.
A presidente da Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (Anoi) e mãe de dois filhos com OI, Fátima Benincaza, falou sobre o importante papel das redes sociais diante da busca pelo conhecimento da doença dos filhos. “Foram muitos anos de busca, até que, pela internet, tomei conhecimento de vários casos no Brasil e pelo mundo e pude compartilhar e constituir uma rede de troca de experiências, dúvidas e angústias com outros pais”, relatou, emocionada.
Para Cristiano Silveira, presidente da Associação Carioca de Assistência a Mucoviscidose (ACAM), as ações multiprofissionais precisam ainda integrar uma dimensão de maior interação, considerando os desafios envolvidos no gerenciamento do cuidado por parte da família.