Sobre
O Laboratório de Citogenética Clínica do Centro de Referência em Doenças Raras (Centro de Genética Médica) do IFF/Fiocruz presta serviços de diagnóstico citogenético e molecular (Hibridização In Situ por Fluorescência – FISH) associados a diferentes condições clínicas, bem como os casos encaminhados para aconselhamento genético no âmbito do SUS. Além disso, participa de projetos de pesquisa visando contribuir para o entendimento de causas etiológicas de diferentes condições genéticas assim como o aprimoramento de metodologias diagnósticas e/ou tratamentos específicos das doenças em questão. Atua também no ensino através da formação de profissionais em níveis técnicos, na graduação e pós-graduação.
Áreas do Conhecimento
- Genética Humana e Médica;
- Citogenética Clínica;
- Citogenômica.
Projetos
- Novas metodologias diagnósticas na investigação das malformações congênitas, retardo mental, síndromes genéticas e câncer;
- Caracterização de alterações cromossômicas estruturais balanceadas associados a fenótipos clínicos;
- Técnicas do DNA recombinante aplicada ao estudo das doenças genéticas.
- Técnicas de Hibridização In Situ.
Serviços Prestados
- Cariotipagem por bandeamento GTG a partir de amostras de sangue periférico;
- Cariotipagem por bandeamento GTG a partir de amostras de cordão umbilical;
- Cariotipagem por bandeamento GTG a partir de amostras de biópsia de pele;
- Análise de instabilidade cromossômica, por coloração convencional após tratamento com DEB (ou não) a partir de sangue periférico;
- Análise por diferentes métodos de marcação (CBG, RHG, NOR etc.) de acordo com indicação clínica;
- Técnica FISH (Hibridização In Situ por Fluorescência) utilizando diferentes sondas moleculares, de acordo como indicação clínica a partir diferentes amostras.
Produção Científica (2019-2024)
Diretório de Pesquisa CNPq - Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz:
- Artigos completos publicados
VIEIRA, DANIELA KOELLER R.; LIMA, I. B. F.; ROSENBERG, CARLA; Fonseca, Carlos Roberto da; GOMES, LEONARDO HENRIQUE FERREIRA; GUIDA, LETÍCIA DA CUNHA; MAZZONETTO, PATRÍCIA CAMACHO; LLERENA, JUAN; BASTOS, Elenice Ferreira. Clinical and Cytogenetic Impact of Maternal Balanced Double Translocation: A Familial Case of 15q11.2 Microduplication and Microdeletion Syndromes with Genetic Counselling Implications. Genes. (2023 JCR): 2,8000, v.15, p.1546, 2024.
LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; MORAES, Lucia de Fatima Marques de; LLERENA JR, J. C.; TOMMERUP, N.; FERREIRA BASTOS, ELENICE. Mesomelia-synostoses syndrome: contiguous deletion syndrome, SULF1 haploinsufficiency or enhancer adoption?. Molecular Cytogenetics. (2023 JCR): 1,3000, v.17, p.1 - 8, 2024.
Ana Clara Fandinho Montes; LIMA, I. B. F.; FERNANDES, T. S.; FONSECA, C. R.; Cecília Vianna de Andrade; LLERENA Jr, J. C.; FERREIRA BASTOS, ELENICE. Rare Maternal Structural Mosaicism as a Familial Cause of 18p Deletion Syndrome: Cytogenetics Mechanisms and Phenotypic Variability. International Journal of Genetics and Genomics. v.12, p.81 - 85, 2024.
RIBEIRO FERREIRA, IGOR; DARLEANS DOS SANTOS CUNHA, WILTON ; HENRIQUE FERREIRA GOMES, LEONARDO ; AZEVEDO CINTRA, HIAGO ; LOPES CABRAL GUIMARÃES FONSECA, LETÍCIA ; FERREIRA BASTOS, ELENICE ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; FARIAS MEIRA DE VASCONCELOS, ZILTON ; CUNHA GUIDA, LETÍCIA. A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 1, p. e637, 2019.
FONSECA, C. R. ; LIMA, I. B. F. ; CAMILO, M. J. E. ; FIGUEIREDO, K. S. ; SERRAO, A. L. V. ; OLIVEIRA, S. F. S. ; MORAES, L. F. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, Elenice Ferreira . Inherited Cryptic Translocation t(12;17)(q24.3;p13.3) Causing Recurrence of Miller-Dieker Syndrome. International Journal of Genetics and Genomics, v. 7, p. 50, 2019.
- Capítulos de livros publicados
BASTOS, Elenice Ferreira; Fonseca, Carlos Roberto; Correia, Patrícia Santana; Barros, Cristiane Queila Ebraim; Lima, Ingrid Bendas Feres; Serrão, Anna Luiza Vaz ; Moraes, Lúcia de Fátima Marques de; Llerena Junior, Juan Clinton . TRANSLOCAÇÃO BALANCEADA HERDADA T(8;19)(Q12;Q13)MAT CONCOMITANTE À DELEÇÃO DE 15Q11.2 EM UM PACIENTE COM SÍNDROME DE ANGELMAN (SA) - A CITOGENÉTICA CLÁSSICA NÃO EVANESCE. In: José Max Barbosa de Oliveira Junior; Lenize Batista Calvão. (Org.). As Ciências Biológicas e a Construção de Novos Paradigmas de Conhecimento. 01ed.Ponta Grossa - Paraná: Atena Editora, 2019, v. , p. 93-98.
- Resumos publicados em anais de congressos/eventos científicos
De PAULA, G. S.; FONSECA, C. R.; LIMA, I. B. F.; LLERENA JR, J. C.; Bastos EF. Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome by FISH in a Reference Center for Rare Disease. Study of 27 cases and literature review In: GENETICA 2024 - International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG, 2024, Campos de Jordão. Anais do 69º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 2024.
LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; PAULA, G. S.; LLERENA JR, J. C.; Bastos EF. Rare case of structural rearrangement characterized by pericentric inversion of chromosome 1 combined with reciprocal translocation with chromosome 4 segregating in a family. In: GENETICA 2024 - International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG, 2024, Campos de Jordão. Anais do 69º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 2024.
Moisés Martins; RANGEL, L. G.; VIEIRA, C. F.; MEDEIROS, D. G.; VALVERDE, P.; Bastos EF; ORNELLAS, M. H.; CARVALHO, M. M. R.. CCND1 gene amplification associated with metastasis and poor prognosis in a patient with head and neck cancer: a case report. In: GENETICA 2024 - International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG, 2024, Campos de Jordão. Anais do 69º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 2024.
FERREIRA, I.; GOMES, L.; FONSECA, L. L. C. G.; FERREIRA BASTOS, ELENICE; TYSLER, L.; FREITAS, S.; LLERENA JR, J. C.; VASCONCELOS, Z.; FONSECA, Letícia da Cunha Guida. APPLICATION OF NEXT-GENERATION SEQUENCING IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF PRADER-WILLI SYNDROME In: Human Genome Meeting 2023, 2023, Rio de Janeiro. Anais do Human Genome Meeting 2023.
ABDALA, B.; SANTOS, W.; RABELO, N.; GALLO, L.; MORAES, Lucia de Fatima Marques de; FONSECA, L. C.; FERREIRA BASTOS, ELENICE; CORREIA, P.; LLERENA JR, J. C.; GONZALES, S. M.. CLINICAL EXOME SEQUENCING IN A FAMILY WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND NYSTAGMUS RELATED TO CASK GENE In: Human Genome Meeting 2023, 2023, Rio de Janeiro. Anais do Human Genome Meeting 2023.
LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; Serrão ALV; MORAES, L. F. M.; LLERENA JR, J. C.; BASTOS, Elenice Ferreira. CO-OCCURRENCE OF GENOMIC UNBALANCE DUE TO APPARENTLY BALANCED TRANSLOCATION T(12;22) AND 13Q DELETION IDENTIFIED BY CGHMICROARRAY In: VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2023, Curitiba. Anais da VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Ribeirão Preto: SBG, 2023.
FERNANDES, T.; FANDINHO, A. C.; LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; CORREIA, Patrícia; Bastos, EF; LLERENA JR, J. C.. Familial 18p deletion syndrome due to maternal mosaicism in a stillborn fetus with alobar holoposencephaly. In: I CONGRESO IBEROAMERICANO DE GENÉTICA MÉDICA Y MEDICINA GENÓMICA, 2023, 2023, Cartagena. I CONGRESO IBEROAMERICANO DE GENÉTICA MÉDICA Y MEDICINA GENÓMICA, 2023.
PAULA, G. S.; CATANHEDE, G. N.; LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; LLERENA JR, J. C.; FERREIRA BASTOS, ELENICE. FISH como ferramenta fundamental para diagnóstico de doenças crônicas causadas por microdeleção num Serviço de Genética do SUS. O exemplo da Síndrome de Williams. In: II Congresso de Condições Pediátricas do IFF/VPAAPS/FIOCRUZ, 2023, Rio de Janeiro. Anais do II Congresso de Condições Pediátricas do IFF/VPAAPS/FIOCRUZ. Rio de Janeiro: Fiocruz, 2023.
NASCIMENTO, C. G.; CORREIA-COSTA, G. R.; CAMPOS, N. L. V.; MONLLEO, I. L.; STEINER, C. E.; FERREIRA BASTOS, ELENICE; MACIELGUERRA, A. T.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L.; LIMA, I. B. F.; VIEIRA, T. P.; GUERRA-JUNIOR, G.. GENOMIC IMBALANCES IN INDIVIDUALS WITH 'BALANCED CHROMOSOMAL' REARRANGEMENTS AND ABNORMAL PHENOTYPE In: VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2023, Curitiba. Anais da VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Ribeirão Preto: SBG, 2023.
Serrão ALV; FONSECA, C. R.; SILVA, N. G. F.; LIMA, I. B. F.; FAISSOL, N. M.; LUGO, G. G. M.; BARTH, A.; FERREIRA BASTOS, ELENICE; LLERENA JR, J. C.; MORAES, Lucia de Fatima Marques de. Implementation of array-cgh as the first test for the diagnosis of patients the reference center for rare diseases of the instituto fernandes figueira/fiocruz In: 68º Congresso Brasileiro de Genética, 2023, Ouro Preto. Anais do 68º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2023.
LIMA, I. B. F.; FONSECA, C. R.; PAULA, G. S.; LLERENA JR, J. C.; TOMMERUP, N.; FERREIRA BASTOS, ELENICE. MATE-PAIR SEQUENCING AS A FUNDAMENTAL TOOL TO SEARCH FOR CANDIDATE GENES IN BALANCED STRUCTURAL REARRANGEMENTS. In: Human Genome Metting 2023, 2023, Rio de Janeiro. Anais do Human Genome Metting 2023.
FERREIRA BASTOS, ELENICE; LIMA, I. B. F.; PAULA, G. S.; CATANHEDE, G. N.; FERNANDES, T. S.; Serrão ALV; VILLAR, M. A. M.; FONSECA, C. R.; MORAES, Lucia de Fatima Marques de; LLERENA JR, J. C.. RARE MATERNAL STRUCTURAL MOSAICISM AS A FAMILIAL CAUSE OF 18p DELETION SYNDROME In: 68º Congresso Brasileiro de Genética, 2023, Ouro Preto. Anais do 68º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2023.
FONSECA, C. R.; Serrão ALV; LIMA, I. B. F.; BALBINO, B. B.; SILVA, N. G. F.; SILVA, C. C.; OLIVEIRA, S. F. S.; RODRIGUES, L. S.; MORAES, Lucia de Fatima Marques de; LLERENA JR, Juan Clinton; BASTOS, Elenice Ferreira. CYTOGENETIC CHARACTERIZATION AND DYNAMIC MOSAICISM OF RING CHROMOSOME 13 ASSOCIATED WITH DYSMORPHIC FEATURES AND DEVELOPMENTAL DELAY In: GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics, 2021, on line. GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2021.
LIMA, I. B. F.; BALBINO, B. B.; FONSECA, C. R.; Serrão ALV; SILVA, N. G. F.; SILVA, C. C.; LLERENA JR, Juan Clinton; BASTOS, Elenice Ferreira. MONOSOMY OF 18p11.1 DUE TO AN ?DE NOVO? UNBALANCED TRANSLOCATION t(13;18)(q10;q10). CYTOGENETIC AND CLINICAL CONSIDERATIONS In: GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics, 2021, on line. GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2021.
BALBINO, B. B. ; LIMA, I. B. F. ; FONSECA, C. R. ; SILVA, C. C. ; SILVA, N. G. F. ; Serrão ALV ; LLERENA JR, J. C. ; Bastos EF . Diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH in genomic era. In: GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics, 2021, on line. GENÉTICA 2021 - 66 Brazilian Congress of Genetics. Ribeirão Preto: Sociedae Brasileira de Genética, 2021.
GUIDA, LETICIA; GOMES, Leonardo Henrique Ferreira; FERREIRA, I. R.; COSTA, RÉGIS AFONSO ; Cunha WD ; CINTRA, HIAGO AZEVEDO ; LOPES CABRAL GUIMARÃES FONSECA, LETÍCIA ; BASTOS, E. F. ; TYSZLER, LATIFE SALOMÃO ; FREITAS, SILVIA ; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton ; VASCONCELOS, Z. F. ; NICHOLLS, Robert D . FPWR Virtual Research Symposium. 2020.
LIMA, I. B. F. ; OLIVEIRA, S. F. S. ; CATANHEDE, G. N. ; FONSECA, C. R. ; SERRAO, A. L. V. ; MORAES, L ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; Bastos EF . UNUSUAL CASE OF MOSAICISM FOR BALANCED ROBERTSONIAN TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH ABNORMAL PHENOTYPE. In: 65º Brazilian Congress of Genetic, 2019, Águas de Lindóia. Genética 2019. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. v. 1. p. 437-437.
FONSECA, C. R. ; LIMA, I. B. F. ; OLIVEIRA, S. F. S. ; SERRAO, A. L. V. ; CORREIA, Patrícia ; Bastos EF ; MAZZEU, J. ; LLERENA JR, J. C. ; MORAES, L. F. M. . CLINICAL, CYTOGENETICS AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF MOSAICISM FOR A SMALL SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOME DERIVED FROM CHROMOSOME 8 IN A GIRL WITH DEVELOPMENTAL DELAY, DYSMORPHIA AND MALFORMATIONS, BUT WITHOUT CORPUS CALLOSUM AGENESIS. In: 65º Brazilian Congress of Genetic, 2019, Águas de Lindóia. Genética 2019. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2019. p. 382.
Convênio: Sistema Único de Saúde (SUS)
Equipe (2024/2025)
Permanente:
Dra. Elenice Ferreira Bastos (Bióloga, Bacharel e Mestre em Genética, Doutora em Ciências – Citogenética Clínica) – Coordenadora: http://lattes.cnpq.br/5482244400011784
Carlos Roberto da Fonseca (Biomédico – Habilitação em Genética)
Alunos:
Ingrid Bendas Feres Lima (Biomédica – Mestre em Genética Aplicada - Citogenética Clínica) – Doutoranda
Clara Haim (Biomédica) – Mestranda
Gabriele Silva de Paula - (Especialização em Citogenética)
Larissa Bernardes de Jesus Araújo (Graduanda - Estágio curricular)
Lívia Bento da Silva - (Graduanda - Estágio curricular)
Contatos:
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