O Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida (CGMJCCA) está localizado no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), uma unidade materno-infantil da Fiocruz vinculada ao SUS em nível terciário. Com a habilitação do IFF (Portaria MS nº 3.123/2016) como Serviço de Referência para Doenças Raras (SRDR), o CGMJCCA tem registrado um aumento na demanda por diagnóstico etiológico de doenças genéticas do EIXO I da referida portaria, abrangendo Déficit Intelectual, Doenças Metabólicas e Defeitos Congênitos. O Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica (LBMMG/CGMJCCA/SRDR) tem um papel pioneiro no diagnóstico de doenças genéticas raras e atualmente oferece o teste do exoma completo, sendo uma inovação em saúde que reduz o tempo para o diagnóstico e amplia o acesso à medicina de precisão no SUS. Além de suas atividades assistenciais, o laboratório desenvolve diversas linhas de pesquisa com o objetivo de compreender melhor a fisiopatologia das síndromes genéticas e gerar dados para estudos epidemiológicos no Brasil. O LBMMG também se dedica ao ensino, oferecendo treinamentos e capacitações a alunos de diferentes níveis, incluindo programas de graduação, pós-graduação e residência médica, visando a formação de profissionais qualificados na área de genética e biologia molecular.
Missão
Oferecer diagnósticos genéticos de alta qualidade, garantindo inovação, precisão e acessibilidade, sempre com um atendimento humanizado e ético, centrado no paciente e sua família.
Visão
Ser uma das referência nacionais em genômica e inovação em saúde, ampliando o acesso à medicina de precisão aos pacientes com doenças raras no SUS.
Valores
Excelência científica, humanização, ética, equidade, colaboração, educação, capacitação, sustentabilidade, impacto social, inovação.
Equipe:
Coordenadora e Pesquisadora:
Sayonara Gonzalez
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/9937721103042879
Equipe técnico-científica:
Bianca Barbosa Abdala
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/1446808493153778
Fernanda Rolemberg Riba
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/0469428678771661
Maria Eduarda Gomes
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/3058551116623693
Naiara Gomes
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/8463409153990342
Natana Chaves Rabelo
Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/8941455902245877
Administrativo:
Maria do Socorro Albuquerque
Portfólio de Exames:
- Sequenciamento do exoma completo;
- Investigação direcionada nos genes FGFR2, FGFR3, TWIST, RMRP pelo método de Sanger.
Prazo para Entrega: 60 dias para investigações direcionadas; 180 dias para sequenciamento do exoma completo.
Instruções para coleta
- Swab oral (Acesse aqui a IT de coleta da amostra por swab bucal);
- Sangue periférico (Acesse aqui a IT de coleta da amostra de sangue periférico).
Áreas do Conhecimento
2.00.00.00-6 Ciências Biológicas
2.02.00.00-5 Genética
2.02.05.00-7 Genética Humana e Médica
Projetos de pesquisa
1 - Descrição de síndromes genéticas associadas aos defeitos congênitos, identificação de variantes no DNA e criação de um banco de dados clínicos e genéticos;
2- Estudo da Discinesia Ciliar Primária no contexto clínico-molecular de um Serviço de Referência para Doenças Raras: estabelecimento de uma linha de cuidado;
3 - Caracterização de mutações, análise de expressão do gene RMRP e avaliação do perfil imunológico de pacientes com Doença de McKusick;
4 – Investigação epidemiológica, clínica e molecular das craniossinostoses;
5 - Consórcio molecular para estudo das doenças genéticas de caráter crônico associado aos defeitos congênitos, doenças do desenvolvimento e câncer infantil. Um modelo para o SUS a partir da via celular das RASopatias;
6 - Estudo Molecular do Gene FGFR3: rastreamento de mutações por RFLP e sequenciamento e implantação da técnica de genotipagem por HRM.
Educação e Formação
Cursos e Treinamentos: O LBMMG/IFF desempenha um papel fundamental na capacitação de alunos e profissionais em diferentes níveis de formação, promovendo um ambiente de aprendizado dinâmico e colaborativo. Por meio de parcerias e programas educacionais, o laboratório oferece oportunidades que vão desde o ensino médio até a pós-graduação. Atualmente, recebe estudantes da Escola Federal de Química (IFRJ) e da Escola Politécnica de Saúde Joaquim Venâncio (EPSJV/Fiocruz), além de participantes do Programa Iniciação Científica (PIBIC)/Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação (PIBITI) e do Programa de Estágio Curricular (PEC/CIEE). O laboratório também capacita residentes do Programa de Residência em Genética do IFF e orienta alunos de mestrado e doutorado vinculados ao Programa de Pós-Graduação em Pesquisa Aplicada à Saúde da Criança, da Mulher e do Adolescente do IFF. Além disso, está diretamente envolvido na formação em genética e biologia molecular por meio da disciplina "Técnicas de Biologia Molecular e Genômica Aplicadas ao Diagnóstico de Doenças Humanas", contribuindo para a qualificação de profissionais na área.
Colaborações: O LBMMG/IFF mantém parcerias estratégicas com diversas instituições de referência, fortalecendo a pesquisa e o diagnóstico em doenças genéticas raras. Essas colaborações possibilitam o desenvolvimento de estudos avançados, a troca de conhecimento e a ampliação do acesso à medicina de precisão. Atualmente, o laboratório colabora com:
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA) – Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS);
- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp);
- Instituto Nacional de Cardiologia (INC);
- Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ);
- Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ);
- Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz).
Além disso, o laboratório é membro do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INCT de Raras – INRaras), uma rede de pesquisa colaborativa que reúne especialistas e instituições para avançar no conhecimento e no cuidado de doenças raras. Mais informações sobre o INCT de Raras podem ser acessadas em https://inraras.org.br/.
Essas parcerias são fundamentais para o avanço das pesquisas e o aprimoramento das estratégias de diagnóstico e tratamento de doenças genéticas no Brasil.
Produção Científica
Artigos Completos Publicados em Periódicos
- GOMES, MARIA EDUARDA; KEHDY, FERNANDA ; DE NEVES-MANTA, FERNANDA SALOUM ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; SANSEVERINO, MARIA TERESA ; LEAL, GABRIELA FERRAZ ; FELIX, TÊMIS MARIA ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; LLERENA, JUAN CLINTON ; GONZALEZ, SAYONARA . Identification of a founder effect involving n.197C>T variant in RMRP gene associated to cartilage-hair hypoplasia syndrome in Brazilian patients. Scientific Reports, v. 14, p. 1, 2024.
- RABELO, N. C. ; GOMES, M. E. ; MORAES, I. O. ; PFISTRER, J. C. ; MORAIS, G. L. ; ANTUNES, D. ; CAFFARENA, ERNESTO R. ; LLERENA, J. C. ; GONZALEZ, SAYONARA . RASopathy Cohort of Patients Enrolled in a Brazilian Reference Center for Rare Diseases: A Novel Familial LZTR1 Variant and Recurrent Mutations. THE APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, v. Volume 15, p. 153-170, 2022.
- PROTZENKO, T. ; BELLAS, A. ; RIBEIRO, C. MARIA CUNHA ; GONZALEZ, S. MARIA DE CARVALHO ; HOROVITZ, D. DAIN GANDELMAN . Venous anomalies in hypoplastic posterior fossa: unsolved questions. CHILDS NERVOUS SYSTEM, 2021.
- RIBA, F. R. ; GOMES, M. E. S. ; RABELO, N. C. ; ZUMA, M. C. C. ; Mencalha, AL ; Llerena, JC ; GONZALEZ, S. . High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with FGFR3 -Related Skeletal Dysplasias. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, v. 25, p. 674-682, 2021.
- MAGALHÃES, ELIZABETH SOARES DA SILVA ; MÉIO, MARIA DALVA BARBOSA BAKER ; PEIXOTO-FILHO, FERNANDO MAIA ; GONZALEZ, SAYONARA ; DA COSTA, ANA CAROLINA CARIOCA ; MOREIRA, MARIA ELISABETH LOPES . Pregnancy-induced hypertension, preterm birth, and cord blood adipokine levels. EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2020.
- GOMES, MARIA E. ; CALATRAVA PATERNOSTRO, LUIZA ; MOURA, VALÉRIA R. ; ANTUNES, DEBORAH ; CAFFARENA, ERNESTO R. ; HOROVITZ, DAFNE ; SANSEVERINO, MARIA T. ; FERRAZ LEAL, GABRIELA ; FELIX, TÊMIS M. ; PONTES CAVALCANTI, DENISE ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; GONZALEZ, SAYONARA . Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome. Molecular Syndromology, v. 10, p. 255-263, 2019.
- DE CARVALHO, JOSEANE BISO ; DE MORAIS, GUILHERME LOSS ; VIEIRA, THAYS CRISTINE DOS SANTOS ; RABELO, NATANA CHAVES ; LLERENA, JUAN CLINTON ; GONZALEZ, SAYONARA MARIA DE CARVALHO ; DE VASCONCELOS, ANA TEREZA RIBEIRO . miRNA Genetic Variants Alter Their Secondary Structure and Expression in Patients With RASopathies Syndromes. Frontiers in Genetics, v. 10, p. 1-11, 2019.
- GOMES, MARIA E.S. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; RIBA, FERNANDA R. ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; ZUMA, MARIA C.C. ; RABELO, NATANA C. ; SANSEVERINO, MARIA T. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; LLERENA JR., JUAN C. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GONZALEZ, SAYONARA . Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, p. 92-99, 2018.
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