O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, tem como objetivo ampliar a conscientização da sociedade sobre essas condições e fortalecer a rede de apoio, o cuidado integral e as políticas públicas voltadas às pessoas com doenças raras. De acordo com o Ministério da Saúde, “a grande maioria das doenças raras afeta crianças, mas pode se manifestar ao longo da infância ou na idade adulta. Estudos internacionais recentes indicam que entre 3,5% e 5,9% da população mundial poderá ser acometida por alguma doença rara em algum momento da vida”.
No Brasil, a atenção a essa população é estruturada a partir da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria nº 199/GM/MS, de 2014, que organiza a linha de cuidado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), com foco no acesso oportuno ao diagnóstico, ao tratamento, ao acompanhamento multiprofissional e à articulação em rede dos serviços de saúde.
Nesse contexto, o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) destaca-se como Serviço de Referência em Doenças Raras, habilitado pelo Ministério da Saúde por meio da Portaria nº 3.123, de 28 de dezembro de 2016, e referendado pelas Secretarias Municipal e Estadual de Saúde do Rio de Janeiro. Sua relevância estratégica na rede de atenção às pessoas com doenças raras vem sendo reconhecida pela excelência no cuidado integral a indivíduos com Doenças Raras de Origem Genética, conforme definido no Eixo I na Portaria de 2014, que é composto por: anomalias congênitas ou de manifestação tardia, erros inatos do metabolismo e deficiência intelectual de origem genética.
A atuação do Instituto contribui de maneira significativa para a redução da odisseia diagnóstica (que se refere à longa e exaustiva jornada enfrentada por pacientes, até receberem um diagnóstico preciso, e pode durar mais de 5 anos), a qualificação do cuidado multiprofissional e a promoção da equidade no acesso às ações e serviços especializados no SUS.
Mais do que um serviço de referência, o Instituto é um espaço de acolhimento e construção conjunta, onde pacientes e famílias encontram suporte, informação de qualidade e uma rede de profissionais dedicados a transformar realidades. O IFF/Fiocruz exerce papel central no atendimento, com equidade e universalidade, de pacientes pediátricos e suas famílias que buscam compreender a causa de doenças raras — condições que, somadas, afetam cerca de 65 a cada 100 mil habitantes.
“Nossa missão envolve acompanhar essas famílias de forma integral e oferecer uma investigação genética de última geração, que inclui sequenciamento completo do DNA e análise por microarranjos, métodos capazes de identificar alterações genéticas com alta precisão. Além do diagnóstico, orientamos sobre possíveis opções de tratamento e realizamos aconselhamento genético, fundamental para o planejamento familiar e para que pais e cuidadores possam tomar decisões futuras mais informadas”, frisa o gestor do Centro de Genética Médica e do Serviço de Referência em Doenças Raras do IFF/Fiocruz, Juan Llerena Jr.
Tecnologia e inovação a serviço do diagnóstico e do cuidado
O Serviço de Doenças Raras do IFF/Fiocruz organiza o cuidado às pessoas com doenças raras e suas famílias a partir de uma linha de cuidado integral, que se inicia no acolhimento do paciente e se estende até o tratamento, quando disponível. O atendimento começa com uma escuta qualificada e avaliação por diferentes especialidades médicas, de acordo com as necessidades clínicas de cada caso. Dessa forma, o Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida (CGMJCCA) atua de forma específica no cuidado às doenças raras de origem genética, dando continuidade a uma trajetória de atenção a essas condições no IFF/Fiocruz, que foi ampliada e estruturada a partir da habilitação como Serviço de Referência em Doenças Raras, em 2016.
“O cuidado é coordenado pelo médico geneticista, que realiza uma avaliação detalhada e articula o acompanhamento com uma equipe multiprofissional. Quando indicado, a investigação diagnóstica é aprofundada por meio de exames genéticos, incluindo o sequenciamento completo do exoma”, informa a gestora do Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica do IFF/Fiocruz, Sayonara Gonzalez.
IFF/Fiocruz é o primeiro serviço habilitado de referência em doenças raras no estado do RJ (Foto: Bruno Guimarães)
Segundo a gestora do Laboratório de Alta Complexidade (LAC-IFF) e pesquisadora do IFF/Fiocruz, Letícia Guida, os avanços tecnológicos e científicos na área das doenças raras têm sido decisivos para transformar o diagnóstico precoce e o cuidado aos pacientes. Para ela, um exemplo importante é o uso de metodologias moleculares, como a análise de padrões de metilação do DNA, que permite identificar alterações genéticas complexas de forma mais rápida, precisa e acessível.
“No IFF/Fiocruz, essas inovações vêm sendo incorporadas de forma contínua por meio de pesquisas científicas desenvolvidas no LAC-IFF. Inicialmente aplicadas ao diagnóstico precoce das síndromes de Prader-Willi e Angelman, essas metodologias foram ampliadas para outras doenças raras associadas a alterações epigenéticas, como as síndromes de Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell. Esses avanços possibilitaram que o exame fosse incorporado à rotina assistencial e passasse a ser oferecido pelo SUS para todo o Brasil, consolidando o IFF/Fiocruz como referência no diagnóstico molecular dessas síndromes na América Latina”, conta Letícia.
Desde 2015, observou-se um aumento superior a dez vezes no número de diagnósticos da síndrome de Prader-Willi no país, refletindo a ampliação do acesso, a maior capilaridade do SUS e a qualificação da rede assistencial. “Esse avanço tem impacto social significativo, pois permite a antecipação do tratamento, o acompanhamento multidisciplinar adequado e uma melhora expressiva na qualidade de vida das crianças e de suas famílias. Ao investir em inovação, pesquisa translacional e acesso equitativo ao diagnóstico, o IFF/Fiocruz reafirma seu compromisso com o cuidado integral, com a saúde pública e com o fortalecimento das políticas de atenção às pessoas com doenças raras", ressalta Guida.
Atuação de referência em Fibrose Cística
O IFF/Fiocruz é reconhecido pelo Ministério da Saúde, desde a Portaria nº 745/2005, como Centro de Referência para Tratamento em Fibrose Cística. A condição genética crônica compromete principalmente pulmões e sistema digestivo, sendo a doença genética grave mais comum da infância no mundo.
Atualmente, o Instituto é o maior Centro de Referência em Fibrose Cística do estado do Rio de Janeiro, recebendo 100% das crianças diagnosticadas pela triagem neonatal (teste do pezinho) no estado, garantindo que o acompanhamento especializado comece desde os primeiros meses de vida. Após a confirmação, os pacientes passam a ser acompanhados de forma contínua por uma equipe multiprofissional especializada.
“Entre as principais contribuições do IFF/Fiocruz, destacam-se: diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo, com consultas periódicas e monitoramento constante da saúde pulmonar, nutricional e do crescimento; atendimento multiprofissional especializado, essencial para uma doença crônica e complexa como a fibrose cística; oferece acesso a exames especializados, antibióticos específicos, suporte nutricional e acompanhamento de complicações, tudo no âmbito do SUS, garantindo equidade no cuidado; referência em pesquisa e geração de conhecimento, pois quase 300 pacientes com diagnóstico confirmado já foram seguidos no Centro, o que permite produzir dados importantes sobre a Fibrose Cística no Brasil”, analisa a gestora do Centro de Referência para Tratamento em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, Tania Wrobel.
Essas informações ajudam a melhorar protocolos de tratamento, entender melhor a realidade brasileira da doença e apoiar políticas públicas de saúde. O Instituto também auxilia na formação de profissionais e apoio a outros serviços. “Além da assistência direta, o IFF/Fiocruz atua na formação de profissionais de saúde, na capacitação de equipes de outros estados e no apoio técnico a serviços que tratam de Fibrose Cística em todo o país, colaborando ativamente para o avanço do conhecimento e da qualidade do cuidado no Brasil”, alega Wrobel.
Avanços que fazem diferença
O IFF/Fiocruz exerce função central no avanço do diagnóstico dos Erros Inatos da Imunidade (EII) no Brasil — um grupo de doenças genéticas raras que comprometem o sistema imunológico e podem levar a infecções graves, doenças autoimunes e até câncer. Para enfrentar o desafio do diagnóstico precoce e preciso, o IFF/Fiocruz coordena a RENOMIEII (Rede Nacional de Genômica dos Erros Inatos da Imunidade), iniciativa do Ministério da Saúde que realiza sequenciamento genético de pacientes com suspeita de EII no SUS.
A rede amplia o acesso ao diagnóstico especializado em todo o país, especialmente para crianças que enfrentam internações prolongadas, múltiplos exames e internações antes de terem uma confirmação diagnóstica. Ao liderar a RENOMIEII, o IFF/Fiocruz transforma ciência de ponta em cuidado acessível, fortalece a rede de atenção e contribui diretamente para a melhoria da qualidade de vida das famílias afetadas pelos EII.
“A RENOMIEII consolidou-se, em seu primeiro ano, como uma rede nacional multicêntrica dedicada à investigação genômica dos EII, integrando 16 serviços de Alergia e Imunologia distribuídos em diferentes regiões do Brasil. Nesse período, a rede avaliou um volume expressivo de casos, totalizando 883 exames de exoma e 715 de genoma. Desse conjunto, os probandos analisados corresponderam a 269 exomas e 425 genomas. Do total de casos avaliados, 38% resultaram em diagnóstico confirmado de Erros Inatos da Imunidade, enquanto 62% permaneceram em investigação. Esses dados evidenciam a magnitude da demanda reprimida por diagnóstico molecular qualificado no campo das doenças raras imunológicas no Brasil”, comenta o líder do projeto e coordenador de Pesquisa e Desenvolvimento Tecnológico do IFF/Fiocruz, Zilton Vasconcelos.
Ciência e cuidado que transformam vidas
O Instituto atua de forma integrada nas áreas de assistência, pesquisa e ensino, oferecendo suporte especializado às famílias e contribuindo decisivamente para o fortalecimento da política nacional de doenças raras. Nesse sentido, o IFF/Fiocruz organizou, em junho de 2025, juntamente com o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INCT de Raras – INRaras), o I Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, que teve como objetivo promover a discussão e o desenvolvimento de estratégias integradas para melhorar a assistência a pacientes com doenças raras no SUS, reunindo especialistas, pesquisadores, profissionais de saúde, gestores e sociedade civil.
A Genética do IFF/Fiocruz faz parte do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Raras, INRARAS
O IFF/Fiocruz também tem papel fundamental na formação de profissionais e no desenvolvimento de pesquisas que ampliam o conhecimento sobre essas condições e subsidiam políticas públicas.
“A Coordenação de Pesquisa tem o apoio às pesquisas em doenças raras como uma de suas prioridades. Ao longo dos anos, vem desenvolvendo diversas iniciativas para fortalecer essa área, como: aumento do quadro de pesquisadores através de concurso público, ampliando a capacidade de pesquisa do Instituto; apoio a eventos científicos na temática, como o 2º Encontro Nacional da RENOMIEII; apoio financeiro a três projetos sobre doenças raras no âmbito do Programa de Incentivo à Pesquisa (PIP IV). Além disso, ressalto a liderança do Instituto na rede Fio RARAS, vinculada à Vice-Presidência de Pesquisa e Coleções Biológicas (VPPCB) da Fiocruz, e a aprovação de três projetos no primeiro edital de doenças raras no Rio de Janeiro da Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ)”, avalia o coordenador de Pesquisa e Desenvolvimento Tecnológico do IFF/Fiocruz, Saint Clair Gomes.
Compromisso permanente com quem vive e convive com doenças raras
Pessoas que convivem com doenças raras enfrentam desafios que vão além das questões médicas. Por isso, a importância da visibilidade, da dignidade e de ações que ampliem a qualidade de vida, temas que também estão no centro das práticas do IFF/Fiocruz.
Um sistema de saúde mais justo, acessível e acolhedor, com foco em escuta qualificada, participação social e atendimento humanizado são elementos que fazem parte da rotina das equipes do IFF/Fiocruz, que atuam de forma articulada com serviços de diferentes níveis de complexidade, garantindo acompanhamento especializado.
O Instituto mantém parcerias com instituições nacionais e internacionais renomadas, bem como com associações civis, como a Aliança Rara Rio (ARAR) e a Associação Nacional de Osteogênese Imperfeita (ANOI) — condição na qual o Instituto também é referência.
ARAR na tenda IFF no “Fiocruz Pra Você” 2025 (Foto: Bruno Guimarães)
Desde 2018, o IFF/Fiocruz integra ainda o Comitê Estadual de Defesa dos Direitos Humanos das Pessoas com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro (CEDDHPDR/RJ), fortalecendo sua participação na construção e monitoramento de ações voltadas a essa população. “O IFF, como Instituto Nacional, é referência neste campo de pesquisas e atenção à saúde, e contribui com as políticas e revisões atualizadas do campo dos direitos e práticas. É um ator político importante e mais um a se reunir a essas lutas por direitos das pessoas com doenças raras”, afirma a representante do Instituto no Comitê Estadual e no Comitê Fiocruz pela Acessibilidade e Inclusão das Pessoas com Deficiência, e coordenadora do Núcleo de Equidade, Diversidade e Políticas Afirmativas do IFF/Fiocruz, Martha Moreira.
Criança, acompanhada de sua mãe, em atendimento no Instituto (Foto: arquivo)
