Nos dias 27 e 28 de junho, ocorreu o 1º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, promovido pelo Instituto Nacional de Doenças Raras (INRaras), com apoio do CNPq e organização do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). O evento foi realizado no Salão Nobre do Fórum de Ciência e Cultura da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e reuniu especialistas, pesquisadores, profissionais de saúde, gestores e representantes da sociedade civil de todo o país, promovendo dois dias de intensas discussões, palestras e troca de experiências sobre um tema cada vez mais urgente na agenda da saúde pública brasileira.
Mesa de abertura – Foto: Everton Miranda
A mesa de abertura trouxe o debate “Cenário das Doenças Raras no Brasil” e contou com a participação de autoridades e representantes de diversas instituições. Estiveram presentes o Coordenador-Geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, a vice-presidente adjunta de Atenção à Saúde da Fiocruz, Patrícia Canto Ribeiro, o diretor do IFF/Fiocruz, Antônio Flávio Vitarelli Meirelles, a representante da Secretaria Estadual de Saúde do RJ, Fernanda Fialho, a coordenadora do Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Ida Schartz, e a Coordenadora do Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica (LBMMG) do Instituto, Sayonara Gonzalez.
Na abertura do evento, os participantes destacaram os avanços e os desafios no campo das doenças raras, além da importância do simpósio para o fortalecimento de políticas públicas. Representando o Ministério da Saúde, Natan Monsores ressaltou os avanços estruturais e técnicos no cuidado às doenças raras.
“Vivemos um momento ímpar, com grandes avanços na medicina de precisão e na incorporação de tecnologias ao Sistema Único de Saúde (SUS). O IFF/Fiocruz é um parceiro estratégico nesta construção. A gente avançou muito e vai chegar ao final da gestão muito melhores e com produções mais potentes no campo da genética, das doenças raras e da saúde pública”, declarou Natan.
Patrícia Canto Ribeiro representou o presidente da Fiocruz, Mario Moreira, e frisou o papel de referência do Instituto: “Desde 2016, o IFF/Fiocruz é habilitado como Serviço de Referência em Doenças Raras, o primeiro do Estado do Rio. Só em 2024, realizamos mais de 1.400 atendimentos. Oferecemos ao Sistema de Saúde um serviço de qualidade, tanto na pesquisa quanto na assistência aos pacientes, além de formar profissionais para o SUS. Estar nesse primeiro simpósio é motivo de orgulho e oportunidade para a Fiocruz reforçar seu compromisso com a saúde pública”.
O diretor do IFF/Fiocruz, Antônio Flávio Vitarelli Meirelles, enfatizou a missão de inclusão, uma das bandeiras do Instituto. “Quem trabalha com doenças raras e com pessoas com deficiência tem a missão de ser inclusivo. A parceria com o Ministério da Saúde é muito profícua, especialmente no atendimento às crianças e suas famílias. Vamos aproveitar esse momento de troca para propiciar outros momentos salutares e propositores de políticas que alcancem as pessoas com deficiência”, afirmou Antônio Meirelles.
Por outro lado, Fernanda Fialho reforçou a evolução do tema no cenário institucional: “Fizemos alguns avanços e estamos saindo do campo da militância para o campo de uma proposta séria e estruturada no cuidado à saúde das pessoas raras”.
Para Ida Schartz, o evento marca um momento importante de construção coletiva. “É emocionante estarmos aqui. Agradecemos a participação de todos e tenho certeza de que será um evento fantástico, em que poderemos construir e elaborar soluções e planos sobre essa temática que nos é tão cara”, finalizou.
Sayonara Gonzalez destacou a importância da realização conjunta do evento e da integração entre especialistas, pesquisadores, profissionais de saúde, gestores e sociedade civil no enfrentamento dos desafios das doenças raras. Ela ressaltou que o INRaras atua para acelerar o diagnóstico por meio do acesso a exames genômicos, trabalho em rede e criação de um registro nacional, além de investir em bioinformática, capacitação e divulgação científica. Sayonara celebrou o fato de o IFF/Fiocruz sediar a primeira edição do simpósio e reforçou ainda o protagonismo do Instituto na área de genética médica, com o uso de tecnologias como o sequenciamento do exoma completo para ampliar o diagnóstico molecular no SUS. Destacou, por fim, que ampliar o acesso a essas tecnologias é um dos principais desafios na atenção às pessoas com doenças raras e que a Direção do IFF/Fiocruz tem sido crucial neste processo.
Natan Monsores ao lado de Dafne Horovitz – Foto: Everton Miranda
A abertura das palestras foi conduzida por Natan Monsores (Ministério da Saúde), que destacou os avanços na estruturação dos Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR). Ele enfatizou a importância da articulação entre diferentes níveis de gestão, a incorporação de tecnologias ao SUS e a definição de fluxos assistenciais claros dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Na sequência, Têmis Maria Félix apresentou um panorama da epidemiologia das doenças raras no Brasil, ressaltando a escassez de dados e a urgência de estratégias baseadas em evidências para o planejamento em saúde.
Juan Llerena Jr. – Foto: Juliana Brum
Juan Llerena Jr. (IFF/Fiocruz) abordou as anomalias congênitas, segunda principal causa de mortalidade infantil no país. Ele defendeu o fortalecimento do diagnóstico precoce, inclusive pré-natal, com uso de sequenciamento de nova geração (NGS), e destacou o papel do geneticista como articulador do cuidado em todos os níveis do SUS.
Ida Schwartz – Foto: Juliana Brum
Ida Schwartz discutiu os desafios no acesso ao diagnóstico e tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), apesar de serem algumas das doenças genéticas com maior potencial de tratamento. Apontou também as desigualdades regionais no tempo de diagnóstico e defendeu a ampliação da triagem neonatal com tecnologias adequadas e uso estratégico de redes laboratoriais já existentes no país.
Dafne Horovitz – Foto: Juliana Brum
Dafne Horovitz (IFF/Fiocruz) ressaltou a importância do aconselhamento genético no SUS, previsto desde a Portaria nº 199/2014. Reforçou que o processo deve ser humanizado e centrado na autonomia da família, e defendeu a expansão do serviço com formação de profissionais, valorização da escuta e estruturação de fluxos formais. Destacou ainda o papel das redes colaborativas informais, que vêm auxiliando na resolução de casos complexos.
Outras palestras relevantes também marcaram o simpósio, como os debates sobre disponibilidade de testes genéticos, déficit intelectual, doenças neurológicas do adulto, desafios diagnósticos, impacto econômico das doenças raras, incorporação de novas tecnologias, ciência de dados, literacia em saúde, análise dos planos estaduais de saúde brasileiros para doenças raras, o papel da sociedade civil e da indústria farmacêutica. A programação contou com mesas-redondas, sessões de perguntas e a participação de especialistas de diversas instituições, nacionais e internacionais, consolidando o evento como um marco na discussão das doenças raras no contexto da saúde pública brasileira.
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